什么是儿童肾小管酸中毒？这还得从门诊遇到的一个6岁小男孩的故事说起。小男孩初来门诊时已经6岁了。父母说，孩子从1岁开始出现明显的多饮多尿，个子也长得比同龄小朋友矮，还有O形腿，当地医院一直诊断为佝偻病，长期补钙治疗，但小男孩的个子和腿形不但没有好转，反而从2岁开始反复出现泌尿道感染，并伴有呕吐、腹泻等消化道症状。
在肾脏风湿免疫科进行详细检查后，医生发现，男孩除了矮小和佝偻病表现外，还存在低钾血症、代谢性酸中毒和肾功能损害，泌尿系统超声检查提示肾脏钙质沉着。原来，他患上的是一种遗传性肾脏疾病——肾小管酸中毒。基因检测发现他SLC4A1基因出现复合杂合突变，分别遗传自他的父亲和母亲，但父母亲因为仅携带一个突变位点而没有症状。
确诊后，给小男孩口服了枸橼酸钠口服液和枸橼酸钾口服液治疗，随后，令人惊喜的事情发生了，他的肾功能逐渐恢复至正常水平，多饮多尿症状消失了，泌尿道感染也没有再复发，身高出现追赶性生长。小男孩的脸上露出了久违的微笑，他再也不觉得比别人“低一头”了。
这名小男孩的故事提醒我们：孩子呕吐、腹泻、脱水、喂养困难，就一定是消化系统疾病吗？孩子多饮多尿、生长发育迟缓就一定是内分泌系统疾病吗？孩子乏力、手足搐搦就一定是神经系统疾病吗？答案是：不一定。这些也有可能是孩子的肾脏出现了问题，肾小管酸中毒就可以引起上述所有的症状。
什么是肾小管酸中毒？
正常情况下，肾脏可以排泄体内过多的水分，调节钠、钾、钙等电解质平衡，还可以调节酸碱平衡。当肾小管病变时，电解质及酸碱平衡就会被破坏，从而引起一系列临床症状。肾小管酸中毒就是各种原因引起肾小管病变，导致肾脏酸化功能障碍，从而引起的低血钾、高血氯、正常阴离子间隙的代谢性酸中毒。
肾小管酸中毒的病因有哪些？
肾小管酸中毒按病因可以分为原发性肾小管酸中毒和继发性肾小管酸中毒。原发性肾小管酸中毒多为先天性，由于基因突变所致。儿童期发病的肾小管酸中毒大多数为此种类型。继发性肾小管酸中毒多见于成人，常继发于结缔组织病如系统性红斑狼疮、肾毒性药物、重金属中毒等。
儿童肾小管酸中毒有哪些临床表现？
儿童肾小管酸中毒的发病年龄大小不一，部分患儿出生后不久即发病，部分患儿到青春期才会出现临床症状。一般情况下，发病越早，临床症状越重。
患儿临床上常表现为便秘、多饮多尿、呕吐、腹泻、脱水、反复泌尿道感染、乏力、生长迟缓、佝偻病等，严重者可出现重症肌无力、心脏骤停，部分患儿还可以伴有耳聋。因临床表现复杂多样，涵盖消化、内分泌、神经、肾脏等多个系统的表现，常常导致误诊。
特征性的辅助检查有助于此病的诊断。
血气分析提示正常阴离子间歇的代谢性酸中毒，血电解质检查提示血钾离子浓度下降，血氯离子浓度升高，多伴有血钠离子的下降。尿液相关检查提示，尿pH升高，尿钙排泄增加。泌尿系统超声检查提示肾脏钙质沉着症，严重者可出现肾结石。长骨摄片可出现骨软化症、佝偻病。部分患儿基因检测可以找到致病基因。
儿童肾小管酸中毒的治疗和预后如何？
儿童肾小管酸中毒目前唯一且有效的治疗方法是补充足够的碱剂，以口服用药治疗为主。临床上最常用的药物是枸橼酸钠口服液、枸橼酸钾口服液，医生会根据患儿的病情给予合适的剂量。治疗上需要早期、足量用药，且需要终身服用。
接受正规治疗的患儿，大多数可以像正常孩子一样成长，预后良好。但不治疗、间断治疗，不仅会导致病情反复、加重，最终还会引起肾脏功能损害，导致预后不良。因此，规范治疗、规律随访是治疗这一疾病的关键。
（作者张丽宁为上海市儿童医院肾脏风湿科主治医师，黄文彦为肾脏风湿免疫科主任）
