这是我国出生人口健康水平提升的一张成绩单——与5年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率均降低30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低约23%。
7月11日是世界人口日。把好人口健康“第一关”，出生缺陷防治正在保障更多中国家庭人生无“陷”。
一张蓝图：防治能力持续提升
先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、地中海贫血……出生缺陷病种多，病因复杂，防治往往始于生命的起点。
我国出生缺陷数据下降的背后，是相关检查筛查数据上升：全国孕前检查率达到96.9%，孕期产前筛查率达到91.3%，新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率均达到98%以上。
国家卫生健康委妇幼健康司司长沈海屏介绍，目前全国普遍开展新生儿遗传代谢病筛查，希望尽早发现苯丙酮尿症患儿。如果这些孩子及时服用特殊奶粉，能有效减少智力损害，绝大多数孩子智力可达到正常水平。
此外，新生儿听力障碍筛查可早期识别听力有问题的儿童，通过早诊断、早干预、早康复，如安装助听器、植入人工耳蜗、语言训练等，可有效减少“聋”和“哑”的发生。
提高育龄人群防治知识知晓率，强化风险因素预防控制，规范产前筛查和产前诊断，推进新生儿疾病筛查和诊断治疗……聚焦多个关口，我国出生缺陷综合防治策略一步一个脚印“落地”，防治能力持续提升。
根据国家卫生健康委印发的《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，我国还要加快构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的更加完善的防治链条。
根据这一蓝图，到2027年，一批致死致残重大出生缺陷将得到有效控制，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。
一张网络：公益救助项目覆盖全国
新疆阿克苏地区温宿县的玉扎（化名）今年4岁，通过足跟血筛查确诊为苯丙酮尿症后，一直吃特殊膳食食品进行治疗控制。“家里一直比较困难，知道孩子的病符合条件可以申请出生缺陷干预救助项目时，全家都非常激动。”玉扎的妈妈说。
自2014年起，中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目开始实施。在财政部和国家卫生健康委的指导下，项目累计完成出生缺陷检测超310万例，救助出生缺陷患儿超8.1万人次。2023年9月，该项目获第十二届中华慈善奖。
“出生缺陷救助主要围绕遗传代谢病、先天性结构畸形、功能性出生缺陷三类疾病展开。”中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁介绍，患有上述三类疾病、家庭经济困难的18岁以下儿童，在实施机构治疗的医疗费用自付部分超过3000元的，都可以提交材料，审核通过后可以申请到最高3万元的救助。经过审核，玉扎最终获得救助金2万元。
出生缺陷救助项目实施方案2024年将功能性出生缺陷的救助病种增加至186种，湖南对此大力宣传推进，让救助福利覆盖到更广人群。依托救助项目，广西妇幼保健院组建“救心·防残”走基层志愿服务团队，近4年来为4000余名儿童进行筛查和救治。
薛敬洁说，截至目前，项目实施单位已有45家省级管理机构和939家实施机构，形成了全国性出生缺陷救助服务网络。在出生缺陷干预救助项目中，彩票公益金用于支持患儿筛查、诊断、治疗、康复等多个环节，让更多患儿得到及时有效的救助。
一个指向：努力满足健康孕育的美好愿望
健康孕育，是每一个生育家庭的期望。为此，出生缺陷防治服务努力设置三道“防线”——
一级预防，要统筹推进健康教育、婚前医学检查、孕前检查、补服叶酸服务，让出生缺陷尽可能不发生；
二级预防，要提供全方位的孕产期保健服务，加强产前筛查、诊断和干预，减少严重致死致残的出生缺陷；
三级预防，对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，努力做到出生缺陷早发现、早干预、早康复。
“出生缺陷防治是提高出生人口质量的一个重要措施。”沈海屏说，下一步将继续推进三级防治服务更加普惠可及，把好婚前、孕前、孕期和新生儿期各道防控关口，全力保障群众健康孕育。实施好出生缺陷防治能力提升计划，进一步强化筛查诊断机构建设，推进筛诊治康一体化服务，促进出生缺陷疾病早诊早治，有效减少儿童先天残疾，全面保障儿童健康。
更精准地防治出生缺陷，专业人才缺口亟需补上。根据《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，下一步还将重点加强人才培养，努力满足广大群众生育健康孩子的美好愿望。
